Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων

Η Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων καθιερώθηκε το 2008 από τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Σπανίων Παθήσεων (EURORDIS).

Πρόκειται για μια μη κυβερνητική συμμαχία ασθενών με γνώμονα οργανώσεις ασθενών και ιδιωτών που δραστηριοποιούνται στον τομέα των σπάνιων νόσων, αφοσιωμένη στη βελτίωση της ποιότητας της ζωής όλων των ανθρώπων που ζουν με σπάνιες παθήσεις στην Ευρώπη. Ο Ευρωπαϊκός Οργανισμός Σπάνιων Ασθενειών (EURORDIS) είναι η φωνή 30 εκατομμυρίων ανθρώπων που πάσχουν από σπάνιες ασθένειες σε όλη την Ευρώπη, εκπροσωπώντας πάνω από 600 οργανώσεις ασθενών σε περισσότερες από 50 χώρες, καλύπτοντας περισσότερες από 4000 σπάνιες ασθένειες.

Η αποστολή της EURORDIS είναι οικοδομηθεί μια ισχυρή πανευρωπαϊκή κοινότητα οργανώσεων ασθενών και ανθρώπων που ζουν με σπάνιες ασθένειες, προκειμένου να τους εκπροσωπούν σε ευρωπαϊκό επίπεδο,  – άμεσα ή έμμεσα – καταπολεμώντας τις επιπτώσεις των σπάνιων νόσων στη ζωή τους.

Μια σπάνια ασθένεια, που αναφέρεται επίσης και ως ορφανή ασθένεια, είναι μια ασθένεια που επηρεάζει ένα μικρό ποσοστό του πληθυσμού. Η πλειονότητα των σπάνιων ασθενειών είναι γενετικής και χρονίας φύσεως, ακόμη και αν τα συμπτώματα δεν εμφανίζονται αμέσως. Στην Ευρώπη, μια ασθένεια ή μια διαταραχή ορίζεται ως σπάνια όταν επηρεάζει λιγότερους από 1 στους 2000 πολίτες.

Οι σπάνιες ασθένεις χαρακτηρίζονται από μια ευρεία ποικιλία διαταραχών και συμπτωμάτων που διαφέρουν όχι μόνο από νόσο σε νόσο, αλλά επίσης και από ασθενή σε ασθενή που πάσχει από την ίδια ασθένεια. Συχνά, κοινά συμπτώματα μπορεί να κρύβουν μια υποκείμενη σπάνια ασθένεια, οδηγώντας σε λανθασμένη διάγνωση.

What is a rare disease

Παρά το γεγονός πως μια τέτοια ασθένεια χαρακτηρίζεται ως “σπάνια”, ο αριθμός των ατόμων στην Ευρώπη που πάσχει από μια σπάνια ασθένεια υπολογίζεται σε περισσότερους/ περισσότερες από 30 εκατομμύρια. Ενώ μία σπάνια ασθένεια μπορεί να επηρεάσει μόλις 1 σε 50.000 άτομα, οι ασθενείς με σπάνια ασθένεια αναλογούν συλλογικά στο 6 έως 8% του πληθυσμού της Ευρωπαϊκής Ένωσης.

Η ακόλουθη λίστα περιλαμβάνει τις παθήσεις που έχει συλλέξει έως τώρα η Πανελλήνια Ένωση Σπανίων Παθήσεων, με την καταγραφή ασθενών και ασθενειών που πραγματοποιεί για μεμονωμένα περιστατικά και μέσω των συλλόγων μελών της.

Νευρολογικές

  • Νόσος Charcot – Marie – Tooth
  • Παραλυτική Σκολίωση
  • Αμυατροφική Πλάγια Σκλήρυνση
  • Νόσος Κινητικού Νευρώνα
  • Συγγενής Μυοτονία
  • Σύμπλεγμα Οζώδους Σκληρύνσεως
  • Νόσος του Huntington
  • Κύστες Tarlov
  • Kleine Levin
  • Σύνδρομο Αισθητική Πολυνευροπάθεια
  • Μυική Δυστροφία τύπου Baker
  • Milliossi Μυοπάθεια
  • Ιδιοπαθής Ενδοκρανιακή Υπέρταση
  • Lowe Σύνδρομο
  • Friedreich’s Αταξία
  • Mobius Σύνδρομο
  • Τελαγγειεκτατική Αταξία
  • Guillain – Barre Σύνδρομο
  • Νεανικό Alzheimer
  • Stiff Person Σύνδρομο
  • Ινομυαλγία
  • Tourette Σύνδρομο
  • Cornelia De Langue Νόσος
  • Μυασθένεια Gravis
  • Costello Σύνδρομο
  • Weber Σύνδρομο
  • Lambert – Eaton Σύνδρομο
  • Σύνδρομο Rett
  • Σύνδρομο Dravet
  • Κληρονομική Νευροπάθεια του Leber
  • C.I.D.P.
  • Arnold – Chiari Δυσπλασία
  • Kearns – Sayre Σύνδρομο
  • Ιδιοπαθής Ανοχή στον Πόνο
  • Duchene Μυϊκή Δυστροφία
  • Miller Fisher Σύνδρομο
  • Νευροινωμάτωση τύπου Ι και ΙΙ
  • Πολυμικρογυρία
  • M.E.R.R.F. Σύνδρομο
  • Okamoto Σύνδρομο
  • Steele – Richardson – Olszewski
  • Strumpell – Lorain Νόσος
  • Werdnig – Hoffman Νόσος

Ανοσολογικές

  • Ρευματοειδής Αρθρίτιδα
  • Συστηματικός Ερυθηματώδης Λύκος
  • Κληρονομικό Αγγειοοίδημα
  • Αμυλοείδωση
  • Takayasu Αρτηρίτιδα
  • Οικογενής Μεσογειακός Πυρετός
  • Σαρκοείδωση
  • Πολυμυοσίτιδα
  • P.F.A.P.A. Σύνδρομο
  • Wegener/s Αγγειίτιδα
  • Συγγενής Ουδετεροπενία
  • Adamantiades – Behcet Νόσος
  • Δερματομυοσίτιδα
  • Goodpasture Σύνδρομο
  • Sjogren/s Σύνδρομο
  • Σκληρόδερμα
  • Μαστοκύττωση
  • Σύνδρομο Reynolds
  • Αντιδραστική Αρθρίτιδα
  • Ollier Νόσος
  • Churg – Strauss Σύνδρομο
  • Ψωριασική Αρθρίτιδα
  • Lennox – Gastaut Σύνδρομο
  • Νεανική Ιδιοπαθής Ρευ. Αρθρίτιδα
  • Αντιφωσφολιπιδικό Σύνδρομο
  • Ενδιάμεση Κυστίτις
  • Castleman Νόσος
  • Αγκυλοποιητική Σπονδυλοαρθρίτις
  • Πολυαρτηρίτιδα
  • Χρόνια Κοκκιοματικη Νόσος
  • Devic/s Νόσος

Γαστρεντερικές

  • Πρωτοπαθής Σκληρυντική Χολαγγειίτιδα
  • Νόσος του Crohn
  • Μονοκλονική Γαστρίτιδα
  • Νόσος Wilson
  • Νεκρωτική Εντεροκολίτιδα
  • Πρωτοπαθής Χολική Κίρρωση
  • Whipple Νόσος
  • Peutz – Jeghers Σύνδρομο

Μεταβολικές

  • Οικογενής Υπερχοληστερολαιμία
  • Βλενοπολυσακχαρίδωση Τύπου Ι
  • Βλενοπολυσακχαρίδωση Τύπου ΙΙ
  • Βλενοπολυσακχαρίδωση Τύπου ΙΙΙ
  • Βλενοπολυσακχαρίδωση Τύπου ΙV
  • Βλενοπολυσακχαρίδωση Τύπου V
  • Βλενοπολυσακχαρίδωση Τύπου VΙ
  • Βλενοπολυσακχαρίδωση Τύπου VIΙ
  • Φαινυλκετονουρία
  • Αλκαπτονουρία
  • Αδρενολευκοδυστροφία
  • Maple Syrup Urine Νόσος
  • Alagille Σύνδρομο
  • Fanconi Σύνδρομο
  • Υπερινσουλιναιμική Υπογλυκαιμία
  • Niemann – Pick Νόσος Τύπου Α
  • Niemann – Pick Νόσος Τύπου B
  • Niemann – Pick Νόσος Τύπου Γ
  • Κυστική Ίνωση
  • Νόσος του Fabry
  • Gaucher Νόσος Τύπου Ι
  • Gaucher Νόσος Τύπου ΙΙ
  • Gaucher Νόσος Τύπου ΙΙΙ
  • Pompe Νόσος
  • Gitelman Σύνδρομο
  • Bartter Σύνδρομο
  • Γλουταρική Οξυουρία

Σκελετικές

  • Αχονδροπλασία
  • Paget/s Σύνδρομο
  • Ατελής Οστεογένεση
  • Σύνδρομο Πρωτέα
  • Οστεοπέτρωση
  • Νόσος του Gorham
  • Κληρονομικές Πολλαπλές Εξοστώσεις
  • Jarcho – Levin Σύνδρομο

Αναπνευστικές

Αιματολογικές

  • Ιστιοκύττωση
  • Ιδιοπαθής Θρομβοκυτταρική Πορφύρα
  • Ιδιοπαθής Θρομβοκυτταροπενία
  • Οξείδα Διαλλείπουσα Πορφυρία
  • Πορφυρία
  • Δρεπανοκυτταρική Αναιμία
  • Αιμορροφιλία
  • Παροξυσμική Νυκτερινή Αιμοσφαιρινουρία

Ενδοκρινικές

  • Νόσος του Addison
  • Σύνδρομο Turner
  • Σύνδρομο Angelman
  • Νανισμός
  • Cori Νόσος
  • Νόσος Graves
  • Cushing Σύνδρομο
  • Έλλειψη Αυξητικής Ορμόνης
  • Klinefelter Σύνδρομο
  • Prader Willi Σύνδρομο
  • Τριμεθυλαμινουρία
  • Hallermann – Streiff Σύνδρομο
  • Noonan Σύνδρομο
  • Pearson Σύνδρομο

Οφθαλμολογικές

  • Κερατόκονος
  • Ανιρίδια

Δερματολογικές

  • Σύνδρομο Netherton
  • Πέμφυγα
  • Επίκτητη Επιδερμόλυση
  • Πομφολυγώδης Επιδερμόλυση
  • Αλφισμός
  • Ιχθύωση
  • Γυροειδής Αλωπεκία
  • Vogt–Koyanagi–Harada Σύνδρομο
  • Σκλήρυνση Λειχήνας

Νεοπλασματικές

  • Οικογενής Πολυποδίαση
  • Καρκίνος Επινεφριδίων
  • Von Hippel Lindau Σύνδρομο
  • Hodgkin/s Λέμφωμα
  • Sezary Σύνδρομο
  • Κρανιοφαρυγγίωμα
  • Πολλαπλό Μυέλωμα

Καρδιαγγειακές

Πηγές: eurordis.org, pespa.gr

Διαβάστε Επίσης  Η κατάσταση της υγείας στην ΕΕ | Προφίλ υγείας: Ελλάδα 2019

There are no comments

Join the conversation

Η ηλ. διεύθυνση σας δεν δημοσιεύεται. Τα υποχρεωτικά πεδία σημειώνονται με *

*


error: Content is protected !!