Αυτή είναι η Κυστική Ίνωση

Η Κυστική Ίνωση ή αλλιώς Ινοκυστική νόσος (Κυστική Ινώδης Νόσος) είναι η πιο συχνή κληρονομική  πάθηση της  λευκής φυλής που επιφέρει το θάνατο σε νεαρή ηλικία. Η Κυστική Ίνωση δεν είναι μεταδοτική νόσος, αλλά κληρονομική ( οφείλεται σε μετάλλαξη γονιδίου του εβδόμου χρωματοσώματος). Για να νοσήσει κάποιος πρέπει να έχει δυο γονίδια παθολογικά τα οποία κληρονομεί και από τους δυο γονείς του που είναι φορείς της νόσου, χωρίς να το γνωρίζουν. Στην Ελλάδα σήμερα οι φορείς του παθολογικού γονιδίου που προκαλεί την Κυστική Ίνωση υπολογίζονται σε περισσότερους από 500.000!  Αν και οι δύο μέλλοντες γονείς είναι φορείς της νόσου, η πιθανότητα να γεννηθεί παιδί με Κυστική Ίνωση είναι 1 στις 4.

imagesΚύριο χαρακτηριστικό της νόσου είναι η παραγωγή ιδιαίτερα πυκνής βλέννας η οποία φράσσει τα διάφορα όργανα και πόρους του σώματος, κυρίως τους πνεύμονες καιτο πάγκρεας, με αποτέλεσμα την βαριά παγκρεατική ανεπάρκεια από πολύ μικρή ηλικία και την εμφάνιση σοβαρών χρόνιων αναπνευστικών λοιμώξεων που σταδιακά καταστρέφουν τους πνεύμονες και οδηγούν τον ασθενή σε αναπνευστική ανεπάρκεια και θάνατο.

Η ασθένεια πλήττει πολλά άλλα όργανα του σώματος, όπως το ήπαρ με τη δημιουργία κίρρωσης, τους παραρρίνιους κόλπους με την εμφάνιση πολυπόδων και παραρινοκολπίτιδας από πολύ μικρή ηλικία, τα οστά και τις αρθρώσεις με την ανάπτυξη ρευματοειδούς αρθρίτιδας, οστεοπενίας  και οστεοπόρωσης, το γεννητικό σύστημα στους άνδρες οι οποίοι στην συντριπτική τους πλειοψηφία αντιμετωπίζουν προβλήματα γονιμότητας, τα έντερα  με τη δημιουργία ειλεού και τους ιδρωτοποιούς αδένες. Λόγω της παγκρεατικής ανεπάρκειας, οι ασθενείς, δύσκολα βάζουν βάρος, ενώ συχνά εμφανίζουν και σακχαρώδη διαβήτη.

Οι ασθενείς είναι ιδιαίτερα επιρρεπείς σε αναπνευστικές λοιμώξεις για τις οποίες υποβάλλονται καθημερινά σε φυσιοθεραπεία και σε διάφορες θεραπευτικές αγωγές, με σκοπό την αντιμετώπιση της χρόνιας  λοίμωξης του αναπνευστικού και την μείωση της καταστροφής των πνευμόνων η οποία οδηγεί και στον θάνατο των ασθενών.

Συνήθως οι ασθενείς διαγιγνώσκονται από την βρεφική κιόλας ηλικία, λόγω της παγκρεατικής ανεπάρκειας που παρουσιάζουν. Τα τελευταία χρόνια, αυξάνονται οι διαγνώσεις σε ενήλικες πάσχοντες από Κυστική Ίνωση, οι οποίοι ταλαιπωρούνταν από λοιμώξεις, δύσπνοια  ή αναιτιολόγητο βήχα και δεν γνώριζαν που οφείλονταν τα προβλήματα υγείας που παρουσίαζαν. 

Χαρακτηριστικά συμπτώματα της ασθένειας είναι:

  • Ο επίμονος και αναιτιολόγητος βήχας
  • Οι συχνές αναπνευστικές λοιμώξεις
  • Η αδυναμία πρόσληψης βάρους
  • Οι επανειλημμένες διάρροιες
  • Ο ιδιαίτερα αλμυρός ιδρώτας

Σύλλογος για την Κυστική Ίνωση

There are no comments

Join the conversation

Η ηλ. διεύθυνση σας δεν δημοσιεύεται. Τα υποχρεωτικά πεδία σημειώνονται με *

*


error: Content is protected !!